건강매거진

헌팅턴병 무도증 원인 및 증상, 치료

오늘하루씨 2023. 1. 3. 11:34
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미국의 포크음악가이자 싱어송 라이터인 우디 거스리는 많은 싱어송라이터들의 우상으로 손꼽히는 인물입니다. 
포크 음악의 창시자이기도 했던 그도 피해 갈 수 없었던 질병이 바로 헌팅턴 병입니다. 

아마 생소하게 느끼시는 분들이 많으실텐데요. 헌팅턴병은 10만 명당 4-8명이 발병하는 희귀 질환으로 인종별로 발생빈도가 약간씩 차이가 있습니다. 
일본의 경우 0.7명 정도로 전체 인구수당 발생빈도가 높은 편입니다.  


하지만 알츠하이머, 파킨슨병, 루게릭 병의 뒤를 이어 4대 뇌신경 질환에 손꼽히는 무서운 병이기도 합니다. 
오늘은 이 헌팅턴병의 발생 원인과 증상, 치료에 대한 이야기를 해보고자 합니다. 

헌팅턴병 원인 

유전성 신경변성 질환의 일종인 헌팅턴병은 대뇌피질과 대뇌 기저핵이 위축되는 것이 원인이 되어 발생합니다.
뇌의 기저핵에서는 생명유지를 위한 대사가 활발하게 이루어 지는 것이 일반적이지만 헌팅턴병 환자의 경우 대사가 매우 떨어지는 양상을 보입니다.
때문에 신체의 자율조절이 어렵게 되고 감정장애라든가 인지장애도 동반될 수 있습니다. 

 

앞서 이야기한 것처럼 헌팅턴 병 발생의 가장 주요한 원인은 유전에 의한 것입니다. 
유전자에는 4종류의 핵산으로 구성되어 있는데 정상인 (IT15) 유전자에는 핵산 3개(시토신, 아데닌, 구아닌)의 반복적인 배열로 이루어진 구간이 있습니다. 하지만 헌팅턴병의 유전자를 보유한 경우 이 유전자의 반복이 문제를 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 

염색체 이상은 50%의 확률로 자손에게 유전되기 때문에 헌팅턴병의 발병 유전이 있다면 언젠가 발현되게 됩니다. 
소아시절부터 노년에 이르기까지 서서히 진행되며 남녀 성별에 따른 차이는 없습니다. 


자신의 의지와 상관없이 몸이 움직이는 것이 가장 큰 특징으로 가만히 서있어도 흔들거리기 때문에 마치 춤을 추는 것 같다고 하여 무도병이라고도 불립니다. 

헌팅턴병 증상 

헌팅턴병은 25세 ~ 45세 사이에 처음 증상이 발현되는 것이 평균적입니다. 
초기에는 우울증과 같은 감정의 변화가 심해지고 자주 화를 내며 이상한 행동을 반복하는 등의 행동장애를 보일 수 있습니다.
계획을 실행하는 능력시간이 떨어지며 지날 수록 치매와 유사한 형태의 인지저하가 관찰되기도 합니다. 

손 끝이 마음대로 움직여 지지 않거나 얼굴이 스스로 찌푸려지는 등 근육이 잘 통제되지 않습니다. 
때문에 글을 쓰는 행위나 물건을 집는 행위등이 어려워지며 여러 가지 자신의 의지와 상관없이 신체가 움직이는 증세가 나타납니다. 


신체 균형을 잡는 것이 어려워지며 비정상적인 자세와 걸음걸이로 무도증의 대표적인 특징이 나타나게 됩니다. 심한 경우는 음식의 저작활동이 어려운 경우도 있습니다. 

헌팅턴병 치료 

헌팅턴병에 대한 확실한 치료제는 아직 없습니다. 헌팅턴병을 진단받게 되면 약 15~20년 사이로 사망진단을 받기 때문에 증상이 완화되는 것에 초점을 맞추어 치료하는 것이 일반적입니다. 

전문의와 상담 후 우울증을 완화하는 약을 사용하거나 무의식 운동, 신경증 증상등을 완화하여 일상생활을 좀 더 편안하게 해줄 수 있는 약을 처방받을 수 있습니다. 

질병관리청의 보고에 따르면 헌팅턴병과 같이 유전자질환에 대한 치료제가 개발되어 현재 임상실험중이라고 합니다.

 

 

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