요정이나 천사 같은 외모로 더 유명해진 희귀 유전질환이 있습니다. 바로 윌리엄스 증후군인데요. 다른 말로는 윌리엄스 보이렌 증후군이라고도 합니다. 1961년 뉴질랜드의 JCP 윌리엄스 박사가 처음으로 보고한 희귀 질환으로 증상의 발현 정도에 따라서 차이가 있으나 독특한 외모와 성격, 행동을 동반합니다.
오늘은 '윌리엄스 증후군' 에 대한 모든 것을 낱낱이 파헤쳐보도록 하겠습니다.
< 목 차 >
1. 윌리엄스 증후군이란 무엇인가요?
2. 윌리엄스 증후군 원인
3. 윌리엄스 증후군 증상
4. 윌리엄스 증후군 진단
5. 윌리엄스 증후군 치료
1. 윌리엄스 증후군이란 무엇인가요?
윌리엄스 증후군이란 경미한 학습 장애나 발달장애, 엘프와 같은 외모를 특징으로 하는 유전자 질환입니다. 윌리엄스 증후군에 앓는 사교적이며 언어 구사능력이 뛰어나기 때문에 조기 진단이 어려운 질환 중 하나입니다.
유전적으로 심장에 이상을 가지고 출생하기 때문에 심장질환이 발생하기 쉬우며, 대동맥이나 폐동맥을 포함한 혈관이 좁아지는 것. 근골격계 문제 등을 동반할 수 있습니다.
2. 윌리엄스 증후군 원인
윌리엄스 증후군의 원인은 7번 염색체에서 미세한 결실이 일어나서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 7번 염색체에는 단백질의 생성에 관여하는 엘라스틴 유전자와 인지능력을 담당하는 LIMK1 유전자 등이 위치해 있습니다.
이 부분에 결함이 생기므로 인하여 윌리엄스 증후군의 특징적인 외모를 가지게 된다고 합니다.
유전자 결실은 산발적으로 발생하는 것이 대부분으로 가족력이 있는 경우도 드물게 발생합니다. 윌리엄스 증후군의 가족력이 유전되는 경우는 상염색체 우성의 유전 양상을 보이게 되며 유전 확률은 개인에 따라서 차이가 있을 수 있습니다.
3. 윌리엄스 증후군 증상
외형적인 특성
윌리엄스 증후군을 앓고 있는 아이들은 독특한 생김새를 가지고 있습니다. 눈꺼풀은 대체로 부어있는 경우가 많으며 위로 올라간 코와 얼굴에 비해 작은 턱, 긴 인중, 넓은 입과 통통한 입술을 특징으로 합니다.
목소리는 약간 쉰듯한 느낌을 주며 눈동자의 홍채 주위에는 흰색 레이스 모양의 무늬가 보이는 경우도 있습니다.
부분적으로 치아가 나지 않거나 치열이 고르지 않은 경우가 많으며 치아의 에나멜이 완전하지 않은 경우도 있습니다.
엄지발가락의 경우 외반증이 동반되는 경우도 있습니다.
성격적인 특성
매우 사교적이고 친숙한 성격을 가집니다. IQ 가 비교적 낮음에도 불구하고 사람의 얼굴인식에는 뛰어난 면모를 보이며 낯선 사람을 두려워하지 않고 친밀하게 대합니다. 청각적으로 대단히 민감한 편입니다.
출생 시 발생할 수 있는 문제
출생 시 저제충인 경우가 많으며 영아기에 특히 자주 예민하며 먹지 못하고 토하는 등 섭식장애와 성장발육이 부진한 경우가 많습니다. 평균적으로 21개월 전후에 걷게 되는데 걸음걸이가 정상적이지 않으며 이 걸음걸이는 평생에 걸쳐 지속되는 경향이 있습니다.
또한 고칼슘혈증을 앓는 경우가 잦은데 분유 수유의 경우 더욱 빈번하게 나타납니다. 하지만 이 증상은 대부분 만 2세 이전에 좋아집니다.
유전적으로 결합조직에 이상이 있어서 정상적인 영유아들에 비하여 서혜부 탈장이나 직장 탈장이 발생할 확률이 높은 편입니다.
성장 발달 과정의 문제
윌리엄스 증후군을 가진 아동들의 평균적인 IQ는 58 정도로 낮은 편으로 중증도 지체장라는 진단을 받습니다. 신체적으로 발달지연이 있으며 집중력은 결핍된 경우가 많으나 자라면서 호전됩니다. 기억력과 습득력은 좋은 편이며 언어구사력이 뛰어납니다. 청음능력이 우수하며 악기 연주에도 탁월한 재능을 보이는 경우가 많습니다. 반면 읽고 쓰는 능력이나 수학적 사고능력, 공간지각등력이나 미세한 운동신경을 요하는 능력은 다소 떨어집니다.
심장과 혈관의 문제
혈관이 좁아지는 문제로 인해 심장 및 혈관 문제가 발생할 수 있으며 심한 경우는 수술이 필요할 수 있습니다. 대표적으로는 판상 부대 동맥협착증이나 말초 폐동맥 협착증이 동반되며 판막 협착증, 심방중격 결손, 대동맥 형성부전 등이 동반될 수 있습니다.
근골격계의 이상
유전적으로 근골계에 이상이 있기 때문에 전반적으로 근력은 평균보다 떨어지는 편입니다. 또한 미세한 근육운동을 잘하지 못하며 평균보다 키가 작습니다. 관절이 느슨한 편으로 근긴장도가 낮은 편이며 관절 경직이 생기기 쉽습니다. 때문에 물리치료를 통하여 관절운동 범위 및 긴장도를 높여주는 것이 좋습니다.
신장의 이상
윌리엄스 증후군 환자의 경우 신장 이상은 매우 일반적인 것으로 신장의 구조와 기능, 방광의 이상이 돌반도리 수 있습니다.
내분비계 장애
내분비계 장애가 발생하는 경우 대표적으로 갑상선 저하증이 발생하거나 여아의 경우 성 조숙증이 발생할 수 있습니다.
4. 윌리엄스 증후군 진단
윌리엄스 증후군은 유전적인 질환으로 의사는 환자의 외형적인 특징 및 신체적인 임상 특징과 혈액 속 칼슘 수치를 확인하는 검사 등을 통하여 최종적으로 진단을 내리게 됩니다.
형광성 아이스트로 핀 교배 FISH테스트를 실시함으로써 윌리엄스 증후군의 90% 이상을 확진할 수 있습니다.
일부 윌리엄스 증후군의 특징이 불분명하며 가족성 판막 동맥 협착증이 있는 경우는 분자 유전자 검사를 통하여 윌리엄스 증후군을 확진할 수 있습니다.
5. 윌리엄스 증후군 치료
윌리엄스 증후군은 근본적인 치료는 어려운 유전자 질환이며 증상에 따라서 각각 그에 맞는 치료를 병행하여 일생동안 관리하여야 하는 질환입니다.
영유아의 경우 위산 역류 치료, 변비치료 등이 필요하며 언어 치료, 음악 치료, 운동 치료 등을 통해 발달 및 행동장애를 개선시킬 수 있습니다.
혈중 칼슘의 농도가 높은 경우는 칼슘이 들어있는 음식, 특히 비타민D의 섭취를 제한하는 것이 필요하며 각종 임상적인 질환이 발생하는 경우 전문의와의 상담을 통해 그에 맞는 약물 요법을 실시하는 것이 바람직합니다.
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