땀이 잘 나오지 않는다거나 잦은 발진 등 피부질환이 동반되며 심장에 이상이 있는 것 같다면 파브리병을 한 번쯤 의심해볼 필요가 있습니다. 파브리병은 1989년에 처음 보고된 희귀 질병으로 현재까지 환자는 약 250명에 불과한 잘 알려지지 않은 질병입니다. x 염색체 이상으로 발병되며 주로 남성에게서 발생빈도가 높은 편입니다.
오늘은 이 희귀 유전자 대사질환인 '파브리병' 에 대해서 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.
< 목 차 >
1. 파브리병은 무엇인가요?
2. 파브리병 증상
3. 파브리병 원인
4. 파브리병 진단
5. 파브리병 치료
1. 파브리병은 무엇인가요?
파브리병은 유전성 대사질환 중 하나로 땀 분비가 줄어드는 희귀병 중 하나입니다.
세포 안에는 작은 주머니 모양의 리소좀이라는 기관이 있습니다. 리소좀의 역할은 수명이 다된 세포나 바이러스와 같은 물질을 파괴하는 것입니다. 파브리병은 이 리소좀의 저장 기능에 이상이 생겨서 발생하는 질명입니다.
구체적으로 살펴보면 x염색체에서 돌연변이가 발생하는 것이 원인이 되어 생기는 대사성 희귀질환입니다.
유전질환으로 대물림되는 것이 일반적이나 여성의 경우는 x염색체를 2개를 가지고 있기 때문에 증상의 발현이 없거나 있더라도 경미하게 넘어가는 경우가 많습니다. 대부분 파브리병이 두드러지는 환자들은 어머니가 파브리병의 보인자인 경우가 대부분입니다.
2. 파브리병 증상
파브리병의 증상으로는 팔다리가 욱씬 거리면서 통증이 발생하는 것입니다. 가벼운 근육통 수준이 아니라 운동을 할 수 없을 정도의 통증입니다. 뿐만 아니라 혈관 각화증의 증상을 동반하게 됩니다. 배꼽과 무릎 사이로 피부발진이 생기며 땀 분비가 원활하지 않은 경우도 있습니다.
혈관의 이상이 심각할 경우 눈의 혈관까지 이상이 생길 수 있으며 청력장애를 앓게 될 수 있습니다. 피로감과 오슬오슬한 떨림, 두통과 열감, 복통과 설사 등의 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
파브리병은 대부분 청소년기에 최초로 발병되는 것으로 알려져 있습니다. 남성의 경우라면 이보다 더 이른 시기인 2 ~8세 중에 증상이 나타날 수 있습니다. 가장 처음 손발의 통증을 자각하는 것으로부터 질병이 시작됩니다. 질병은 천천히 진행되며 30~40대에 이르면 심장과 뇌혈관 질환, 신장의 이상 등으로 수술을 받는 등 심각한 상황으로 진행됩니다.
특히 파브리병 초기단계에서 심장박동 변이나 부정맥 등 심장 기능 이상이 의심되는 증상들이 발현되며 치료가 늦어지게 되면 '좌심실 비대증', '심근 섬유화' 등으로 악화될 수 있습니다.
3. 파브리병 원인
파브리병의 원인은 α-갈락토시다아제 효소가 나오지 않거나 기능을 발휘하지 못하기 때문입니다. α-갈락토시다 아제는 체내 지질의 일종인 글로보 트리아 오실 세라마이드를 분해하는 역할을 하는데 이 효소가 부족한 경우 글 로봇 리아오 세실 세라마이드가 혈관에 축적되어 혈액순환을 방해하게 됩니다. 때문에 피부, 신장, 신경계 등 미세한 말초신경까지 영향을 미쳐 혈류와 산소 및 영양공급을 감소시킵니다.
4. 파브리병 진단
파브리병은 가족력및 임상검사를 통하여 진단하게 됩니다. 가족 중에 신장 질환, 조기 뇌졸중, 조기 심질환 등을 앓은 환자가 있는지 여부를 알아보도록 합니다. 가족력이 있는 경우 백혈구나 혈장 등에서 α-갈락토시다 아제 효소의 활성화 정도를 검사해봄으로써 진단할 수 있습니다.
태아인 경우에도 융모막 검사 및 양수검사를 통하여 α-갈락토시다아제 활성을 측정할 수 있습니다.
파브리병은 다른 질병들과 초기 발생형태가 매우 유사한 부분이 많아 정확한 진단이 어렵습니다. 하지만 조기 발견할수록 질병의 진행을 늦출 수 있으므로 조기발견, 조기치료가 매우 중요합니다.
5. 파브리병 치료
파브리병 환자의 영구적인 치료법은 아직 연구중이며 증상에 증상에 따른 치료를 실시하는 것이 일반적입니다.
질병의 진행속도 확인을 위하여 지속적으로 모니터링을 실시하며 부족한 효소 성분을 정맥으로 주사하는 약물요법을 사용하기도 합니다.
통증의 정도가 심한 경우에는 딜란틴, 테그레톨 등 일종의 항경련제를 처방하여 통증을 경감시켜줍니다.
위장이 악화된 경우라면 소화보조제를 처방하며 혈관 각화 종이 있는 경우는 레이저를 통해 치료를 진행합니다.
파브리병의 합병증으로 신장이 나빠진 경우라면 투석이나 신장이식을 실시하며 뇌혈관 합병증의 경우 항응고제와 항혈소판제 등을 투여하는 방법으로 증상에 맞는 치료를 진행합니다.
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