소아조로증 증상과 원인, 진단

소아 조로증은 신체 노화가 빠르게 일어나게 되는 희귀 질환 중 하나입니다. 이 희귀 질환을 소재로 한 소설과 영화가 있어서 대중에게 아주 낯설지만은 않은 이 희귀 질환

 

< 목  차  >

1. 소아 조로증이란? 

2. 소아조로증 증상

3. 소아조로증 원인

4. 소아조로증 진단

5. 소아조로증 수명

 

 

1. 소아조로증이란? 

 

소아 조로증은 노화가 빨리 진행되는 유전질환입니다. 일반적으로 출생 후 12개월 경에 처음으로 증상이 발현되기 시작합니다. 조로증은 허친슨 - 길포드 조로 증후군과 베르너 증후군으로 구분될 수 있습니다. 대부분의 소아 조로증은 허친슨 길포드 조로 증후군을 지칭하는 경우가 많습니다. 생후 18개월 무렵이 되면 주름이 생기고 머리가 빠지며 관절염, 심혈관 질환 등 노화과정에서 나타나는 증상과 유사한 증상이 발현됩니다. 
소아 조로증은 1800만 분의 1의 확률로 발병됩니다. 

 

2. 소아 조로증 증상

소아 조로증의 첫 증상은 생후 1년 전후에 나타나게 되는 성장이 눈에 띄게 줄어드는 것이 가장 큰 특징입니다.
좁은 얼굴에 탈모 증상, 비교적 큰 머리 크기와 작은 아래턱, 고르지 못한 치아 형성 등이 외부적으로 드러나게 됩니다.
나이를 먹어도 신체가 성적으로 성숙하지는 않으며 비교적 높은 목소리를 내는 것 또한 특징입니다. 

유아기와 청소년기를 지나는 동안 동맥경화증이 발생할 수 있으며 특히 심장에 산소 공급이 부족해지는 증상이 두드러져 가슴통증을 호소할 수 있습니다. 외형적 노화뿐만 아니라 장기와 뼈도 함께 노화가 동반됩니다.

3. 소아 조로증 원인

소아 조로증은 유전자 변형으로 나타나는 유전질환입니다. Lamin A 라는 세포핵을 안정시키는 단백질을 생성하는 유전자에 돌연변이가 생기는 경우에 소아조로증이 발병합니다. 유전자 변형이 일어나게 되면 세포 자체가 불안해지게 됩니다. 때문에 혈관이나 피부에 조기 노화가 일어나게 됩니다. 
신체의 노화가 빠르게 진행되기 때문에 질병에 대한 위험도가 높은 편입니다. 또한 재생속도가 느리기 때문에 이전 상태로 회복되기가 매우 어려운 편입니다. 
이 질환은 수태 이전에 정자나 난자에서 유전자 변형이 발생되는 경우가 대부분으로 다른 유전자 질환과는 다르게 후대로 유전이 되지 않습니다. 

 

4. 소아조로증 진단

 

소아 조로증의 증상이 발현되기 시작하면 유전자 검사 및 영상 검사를 통하여 진단을 하게 됩니다. 손가락 뼈에 변형이 생기는지의 여부, 근골격계에 이상은 없는지 여부를 확인하며 심장초음파를 실시해 심혈관계 질환이 진행 중인지 여부도 확인합니다. 또한 염기서열과 돌연변이 분석을 통하여 최종 진단을 내리게 됩니다. 

현재로서는 특별은 치료방법이 없으며 개개인의 증상에 따른 치료를 받는 것이 최선의 방법이라고 합니다. 조로증 진단 이후에는 키나 몸무게가 늘지 않는 상태로 노화만 가속화되기 때문에 일상생활에 어려움이 없도록 치료를 받는 것이 가장 권장되는 치료법입니다. 

 

5. 소아 조로증 수명

소아 조로증의 주요한 사망 원인으로는 동맹경 화과 심근경색, 뇌졸중 등이 손꼽힙니다. 일반적으로 조로증을 앓게 되면 동맥이 굳어지는 합병증이 발생합니다. 때문에 동맥을 지나는 혈액의 순환이 원활하지 못하여 이와 관련된 합병증으로 사망하는 경우가 많습니다. 

조로증 환자의 경우 평균 수명은 14.5세로 알려져 있으나 사람에 따라 개인차가 있을 수 있으며 가장 오래 생존한 사람은 43세 남성이라고 합니다.  

 

 

 

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