양손 힘이 빠지고 상, 하체의 힘이 자꾸만 빠진다면 한 번쯤 척추성 근위축증인지를 의심해볼 필요가 있습니다. 근위축증이란 말 그대로 근육이 점점 위축되어 근육으로서의 기능을 잘하지 못하게 되는 질병입니다. SMA라고도 불리며 전 세계적으로 1만 명 중 1명이 발병될 만큼 흔치 않은 유전자 질환입니다.
오늘은 '척추성 근위축증' 의 원인과 증상, 진단에서 치료법까지 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.
< 목 차 >
1. 척추성 근위축증이란 무엇인가요?
2. 척추성 근위축증 원인
3. 척추성 근위축증 증상
4. 척추성 근위축증 진단
5. 척추성 근위축증 치료
1. 척추성 근위축증이란 무엇인가요?
척추성 근위측증이란 척수나 뇌간에 있는 신경세포 손실되어 근육이 약화되는 유전적 질병입니다. 운동 뉴런이 제기능을 하지 못하는 질병이라고 할 수 있습니다. 때문에 척추성 근위축증 진단을 받은 경우 걷기나 서기 등 기초적인 움직임이 제한되며 심한 경우에는 호흡이나 음식물의 섭취도 어려울 수 있습니다.
척추성 근위측증은 증상 발현의 시기별로 유형으로 구분됩니다.
생후 6개월 이전에 발현되는 것을 척추성 근위 측증 1형, 생후 6~18개월에 발현되는 것을 척추성 근위축증 2형, 생후 18개월 이후에 발현되는 것은 척추성 근위축증 3형, 21세 이후 발병하는 것은 성인 척추성 근위축증으로 구분합니다.
척추성 근위축증은 발현시기가 빠르면 빠를수록 기대수명에 치명적인 영향을 미칠 수 있으므로 가능한 조기 발견하여 치료하는 것이 도움이 됩니다.
2. 척추성 근위축증 원인
척추성 근위축증은 척수의 운동뉴런과 뇌줄기가 작동을 멈추거나 유전자의 변화들을 원인으로 작동하지 않을 때 발생합니다. 생존 운동 뉴런 1과 생존 운동 뉴런 2의 문제가 생기는 경우는 성인 60명 중 1명꼴입니다.
부모 양 쪽이 모두에게 이 유전자적인 문제가 있는 경우에만 자녀에게 척추성 근위축증을 유발하는 유전자를 가지게 되며 부모 중 한쪽만 변이하는 경우는 무증상입니다. 또한 보균자끼리 결혼을 하여 낳은 자녀에게 척추성 근위축증이 발생할 가능성은 4분의 1 정도로 낮은 편입니다.
3. 척추성 근위축증 증상
척추성 근위축증의 증상은 근력이 떨어지고 근위축이 일어나는 것이 가장 큰 특징입니다. 척추성 근위축증 1형의 경우는 운동 발달이 정지하여 목가누는 것이 어렵고 혼자 지탱하여 앉을 수 없으며 심한 경우는 저작운동이 어려워 기도로 음식물이 넘어가는 증상, 호흡곤란 등이 동반됩니다. 호흡에 문제가 생기는 경우에는 인공호흡기가 필수적이며 기대수명에도 영향을 미치게 됩니다.
척추성 근위축증 2형의 경우는 혼자서 서거나 걷기가 불가능합니다. 관절의 형태가 변형되는 관절구측과 측만이 눈에 띄게 나타나며 손 끝을 떠는 증상이 있습니다. 상기도 감염, 폐렴 등의 질환을 자주 앓을 수 있습니다.
척추성 근위축증 3형인 경우는 걸을 수는 있지만 뛰거나 계단을 오르는 것, 의자에 앉았다가 일어서는 등의 운동동작이 어려우며 비정상적인 걸음걸이일 경우도 있습니다.
성인에게 발병하는 성인 척추성 근위축증은 사람에 따라서 경증도에서 중증도까지 다양한 양상으로 나타날 수 있습니다.
주로 몸 중심부의 근육이 약해지며 척추측만증이 발생하기도 합니다.
4. 척추성 근위축증 진단
척추성 근위축증의 진단은 가족력과 혈액검사, 근육검사, 근전도 등의 신체검사를 통하여 진단하게 됩니다. 근육의 조임정 도를 확인하는 깊은 힘줄 반사 검사와 혀 근육이 떨리는지 여부를 확인합니다.
태아의 경우 양수검사나 융모막채취 등을 통해 자궁 속 태아가 척추성 근위축증 유전자를 가졌는지 여부를 확인할 수 있습니다. 유전자 선별검사를 통하여 미리 질환을 진단할 경우 증상이 발생하기 전 치료를 하는 것도 가능합니다.
5. 척추성 근위축증 치료
척추성 근위측증에 대한 치료는 증상에 대한 약물치료, 보조장치 등을 통해서 실시하게 됩니다.
대표적인 약물은 스피네자와 졸겐스마입니다. 스피네 자는 4개월마다 유지용량을 주입하는 약물치료의 일종으로 척추성 근위축증의 진행을 느리게 하고 근육이 약화되는 것을 감소시키는 효과가 있습니다.
졸겐스마는 2세 미만의 영아들을 치료하기 위한 약물요법의 일종으로 평생 1회의 정맥 투여로 SMN1 유전자의 결손을 대체해주는 역할을 하여 근본적인 원인을 제거하여 치료하는 방법입니다. 2019년에 미국 FDA에서 허가를 받았으며 현재 전세게 40여 국에서 2300명 이상의 환자가 이 약물로 치료를 받은 바 있습니다.
그밖에도 인공호흡기나 전동 휠체어 등의 보조장치를 이용하거나 근위축 완화를 위한 물리치료 등을 통하여 환자의 기대수명을 긍정적인 형향을 미칠 수 있습니다.
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